Progetto Genoma Umano: 13 anni fa il completamento

Progetto Genoma Umano

13 anni fa l’annuncio del completamento della mappatura del DNA umano ad opera del Progetto Genoma Umano

 

“E se riuscissimo a decodificare l’intero genoma umano?”

Probabilmente era questa la domanda più diffusa tra gli ingegneri genetici negli anni ’90 del XX secolo. Il sogno era appunto DECODIFICARE per intero il genoma umano.

A 13 anni dalla sua ufficializzazione, oggi cercheremo di descrivere il Progetto Genoma Umano, uno dei progetti scientifici più lungimiranti di sempre.

genoma

Cos’è il PGU?

Il Progetto Genoma Umano è un progetto internazionale di ricerca che si pone come obiettivo l’intera mappatura del genoma umano, ovvero la descrizione della posizione, della struttura e della funzione dei geni che caratterizzano la specie umana.

Breve storia cronologica

  • 1983: Due importanti laboratori per lo sviluppo della genetica umana iniziano a lavorare al Progetto Biblioteca Genetica.
  • 1984: Nello Utah si avanza l’ipotesi che per poter identificare le alterazioni nella sequenza del DNA era necessaria l’impostazione di un Progetto complicato idealmente ed economicamente. Il biologo Robert Sinsheimer propone di fondare un istituto per studiare la corretta sequenza genomica.
  • 1986: in un convegno a Santa Fe viene evidenziata l’importanza della necessità di ordinare e sequenziare tutti i frammenti di DNA del genoma umano isolati fino a quel momento.
  • 1988: l’NIH (National Institutes of Healt) istituisce un organo competente per la ricerca sul genoma umano, il National Center for Human Genome Research.
  • 1988: Il congresso americano approva il Progetto Genoma Umano della durata di 15 anni con inizio nel 1990. Il finanziamento iniziale è di 15 miliardi di dollari.
  • 1990: inizia ufficialmente il PGU, al quale collaborano istituti di ricerca e università degli USA, del Canada, dell’India, del Giappone, della Cina, della Nuova Zelanda, della Francia, della Germania e del Regno Unito.
  • 2000: annuncio da parte del presidente degli USA Bill Clinton e del Primo Minisro britannico Tony Blair del completamento di una prima “bozza genomica”.
  • 14 aprile 2003: Il consorzio statunitense ufficializza il completamento della mappatura del Genoma Umano.
  • Maggio 2006: Viene publicata sulla rivista Nature la sequenza dell’ultimo cromosoma umano.

Obiettivi del PGU

Originariamente il Progetto Genoma Umano aveva l’obiettivo di mappare i nucleotidi contenuti in un genoma umano aploide di riferimento (oltre tre miliardi). Col passare del tempo, altri gruppi di ricerca hanno annunciato di voler estendere il progetto ai genomi umani diploidi.

Più specificamente, il fine del PGU era quello di determinare l’esatta sequenza delle coppie di basi azotate che formano il DNA e di identificare e mappare i geni del genoma umano dal punto di vista sia fisico sia funzionale.

La conoscenza della sequenza del genoma umano è stato un passo fondamentale verso la comprensione della natura biologica dell’uomo, e delle cause di alcune serie patologie.

 

Le principali scoperte del PGU

  • Il genoma umano è lungo circa 3,2 Gb (Gigabyte), di cui solo 48 Mb di DNA codificante, 1152 Mb di “gene related” DNA e i restanti 2 Gb di DNA intragenico.
  • Il numero di geni umani risulta essere circa 25000.
  • Non c’è rapporto tra la complessità degli organismi e il numero di geni codificanti e la dimensione del loro genoma.
  • La frammentazione dei geni aumenta attraverso l’evoluzione.

Sebbene possa considerarsi formalmente concluso, il Progetto Genoma Umano continua ancora al giorno d’oggi i suoi studi.

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